Cromosomas, genes y enfermedad.
DOI:
https://doi.org/10.24197/a3arvx91Palabras clave:
Cromosomas, genes, enfermedades, OtorrinolaringologíaResumen
El trabajo se desarrolla en dos secciones bien diferenciadas: enfermedades ocasionadas por anomalías cromosómicas y enfermedades originadas por anomalías en los genes. Ambas partes van precedidas por la exposición de los conceptos básicos de biología molecular que son oportunos para comprender mejor la etiopatogenia de las enfermedades que se describen. Las anomalías que afectan a los cromosomas o a los genes pueden producir muy numerosas entidades patológicas; hemos escogido para narrar aquí las que creemos más importantes, las que -dentro de su rareza- cabe la posibilidad de que sean reconocidas a lo largo de una extensa experiencia clínica y las que tienen una mayor relación con la otorrinolaringología.
Descargas
Referencias
BIBLIOGRAFÍA
Gil-Carcedo LM, Vallejo LA, Gil-Carcedo E. El Fenómeno genético. Las etapas generales del desarrollo. En: Otología. 3ª edición. Ed. Médica Panamericana. ISBN 978-84-9835-373-0. 2011; 10-17.
Häkli S, Luotonen M, Bloigu R, Majamaa K, Sorri M. Childhood hearing impairment in northern Finland, etiology and additional disabilities. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014; 78: 1852-6.
Jackson RLWA, Ammerman SB, Trautwein BA. Deafness and diversity. Am Ann Deaf. 2015; 160: 356-67.
Cejas I, Hoffman MF, Quittner AL. Outcomes and benefits of pediatric cochlear implantation in children with additional disabilities. Pediatric Health Med Ther. 2015; 6: 45-63.
Nuñez-Batalla F, Jaudenes-Casaubón C, Sequí-Canel JM, Vivanco-Allende A, Zubicaray-Ugarteche J. Sordera infantil con discapacidad asociada (DA+): Recomendaciones CODEPEH. Acta ORL Esp. 2023; 74: 386-395.
Shott SR, Joseph A, Heithaus D. Hearing lossin children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001; 61: 199-205.
Gil-Carcedo LM, Vallejo LA, Gil-Carcedo E. Sordomudez. En: Otología. 3ª edición. Ed. Médica Panamericana. ISBN 978-84-9835-373-0. 2011; 291-293.
Gil-Carcedo LM, Vallejo LA, Gil-Carcedo E.Hipoacusias genéticas asociadas. En: Otología. 3ª edición. Ed. Médica Panamericana. ISBN 978-84-9835-373-0. 2011; 294-296.
Mets MB, Young NM, Paas A, Lasky JB. Early diagnosis of Usher syndrome in children. Trans Am Ophthalmol Soc. 2000; 98: 237-42.
Liu XZ, Angeli SI, Rajput K, Yan D, Hodges AV, Eshraghi A, et al. Cochlear Implantation in individuals with Usher type I syndrome. Int J Pediatr Otorhynolaryngol. 2008; 72: 841-7.
Dammeyer J. Children with Usher syndrome: Mental and behavioral disorders. Behav Brain Funct. 2012; 8: 16.
Braite N, Da Cruz L, Rissatto MR, Oliveira CL, Dantas CA. Subclinical neural hearing alterations in school children with diabetes mellitus. Acta ORL Esp. 2023; 74: 365-371.
Pääbo S. Ancien DNA. Scientific American.1993; 269 (5) 60-66.
Pääbo S. Neanderthal Man. Search of Lost Genomes. ISBN 978-0-465-02083-6.
Aldo Yanco RA, Alles J. Hipoacusia ligada a ARN migtocondrisal, Revista FASO 18, 4, 2011.
Gayo Teran J., Morales Angulo G, Del Castillo I. Incidencia de las mutaciones en el ADNmt, gen gjb2 con HNS postloc utiva no sindrómica en Cantabria. Acta Orl Esp 2002; 53, 8, 563-57.
Relación entre los haplogrupos del ADNmt y la sordera por Cis platino. Graterol DJ, Lorente J: https:/ddd.uab.cat
Carrancho A. Caracteristicas de la hipoacusia en pacientes con mutacion A1555 del gen MTRNR1. Trabajo de fin de grado. Fac Med. Univ Cantabria.
Mosquera M. Universidad de Valladolid. TFG-M-m1081.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Todos los trabajos publicados en la revista Anales de la Real Academia de Cirugía y Medicina están sujetos a una licencia Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional (CC BY 4.0).
Los autores continúan como propietarios de sus trabajos, y pueden volver a publicar sus artículos en otro medio sin tener que solicitar autorización, siempre y cuando indiquen que el trabajo fue publicado originariamente en la revista Anales de la Real Academia de Cirugía y Medicina.
