Estudios bioquímicos para el diagnóstico de porfirias
DOI:
https://doi.org/10.24197/ncqq5730Palabras clave:
porfirinas, porfobilinógeno, Hoesch, orina, bioquímicaResumen
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas, adquiridas o hereditarias, causadas por déficits enzimáticos en la vía de síntesis del grupo hemo, que se forma a partir de los precursores Glicina y Succinil-CoA. Las formas adquiridas pueden ser secundarias a factores desencadenantes como sobrecarga férrica, enfermedades hepáticas, fármacos inductores del citocromo p450, tabaquismo o alcohol. Según el punto de la vía metabólica en el que se localice el déficit enzimático, se producirá la acumulación de distintos precursores del grupo hemo, tales como ácido delta-aminolevulínico, porfobilinógeno y diversas porfirinas (uroporfirinas, coproporfirinas y protoporfirinas). Las porfirias se clasifican según el tejido en el que predomina el defecto metabólico en porfirias hepáticas o eritropoyéticas, y según la presentación clínica en formas agudas, cutáneas o mixtas. El diagnóstico se basa en la evaluación de la sintomatología clínica y en la realización de estudios bioquímicos y genéticos, siendo los estudios bioquímicos fundamentales para confirmar y clasificar el tipo de porfiria.
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Referencias
Uriarte Mayorga DF, Gómez González BA, Mancinelli MC, Candelo Viafara PA. Porfirias: una revisión. Dermatología CMQ 2021;19(4):361-367.
Longarón Arribas E, Florido Harana I, Gan García R, Urcia Juberias Y, Martín Melendo A, Martín Pérez N. Las porfirias agudas y su diagnóstico en el laboratorio. Revista Sanitaria de Investigación 2021; 2(5).
Castelbón Fernández FJ, Solares Fernandez I, Arranz Canales E, Enríquez de Salamanca Lorente R, Morales Conejo M. Protocol For Patients With Suspected Acute Porphyria. Rev Clin Esp. 2020 Dec;220(9):592-596.
Santamaría González M., Arruebo Muñío M. Porfiria aguda intermitente. Educación continuada en el Laboratorio Clínico SEQC. Ed Cont Lab Clín 2016;27:66-76.
Servicio Andaluz de Salud. Guía asistencial de porfirias. En: Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras de Andalucía. Sevilla: Servicio Andaluz de Salud; 2011.
To Figueras J. Porfirias. Educación Continuada en el Laboratorio Clínico SEQC. Ed Cont Lab Clín 2007;11:1-8.
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